De goedkeuring van een nieuwe gentherapie voor epidermolysis bullosa (EB), beter bekend als de ‘vlinderziekte’, heeft een sprankje hoop gebracht voor patiënten en hun families, maar de potentieel torenhoge kosten, mogelijk meer dan 20 miljoen euro per patiënt, werpen een schaduw over de toegankelijkheid van deze baanbrekende behandeling.

De epidermolysis bullosa, oftewel EB, is een zeldzame, genetische afwijking die bij ongeveer 1 op de 17.000 tot 50.000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte maakt de huid extreem fragiel, waardoor zelfs de kleinste aanraking of wrijving pijnlijke blaren en wonden veroorzaakt.

Voor patiënten zoals Mía Millán en haar ouders, die dagelijks urenlang bezig zijn met het verzorgen van open wonden, biedt de nieuwe therapie, Vyjuvek, een potentieel nieuwe toekomst. Echter, de mogelijk enorme kosten zorgen er ook voor dat patienten en zorgverleners bang zijn dat de therapie niet voor iedereen beschikbaar zal zijn die het nodig heeft.

EB is een groep genetische aandoeningen die de huid gevoelig maken. De naam ‘vlinderziekte’ verwijst naar de kwetsbaarheid van de huid, vergelijkbaar met de vleugels van een vlinder. Bij mensen met EB ontbreekt het COL7-gen dat nodig is om de opperhuid (epidermis) en dermis (onderhuid) aan elkaar te verbinden. Zonder dit collageen schuiven de huidlagen gemakkelijk uit elkaar, wat blaren en wonden veroorzaakt.

EB heeft een grote impact, niet alleen fysiek. Het leidt tot chronische pijn, vermoeidheid en risico op littekens, infecties en kanker. De dagelijkse wondverzorging, die veel tijd kost, beïnvloedt de levenskwaliteit van patiënten en hun families sterk.

Vyjuvek (beremagene geperpavec) is de naam van de nieuwe gentherapie die op 28 februari 2024 werd goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De therapie is opmerkelijk vanwege de positieve resultaten die in onderzoeken werden behaald, waarbij langdurige wonden binnen drie maanden genazen.

De therapie is gemakkelijk toe te passen, omdat het een gel is die druppelsgewijs op de huid wordt aangebracht zonder wondmanipulatie. De gel bevat een gemodificeerd herpesvirus met twee gezonde kopieën van het COL7A1-gen. Bij infectie van de huidcellen draagt het virus deze kopieën over, zodat de cellen leren het noodzakelijke eiwit voor ziektecorrectie te maken.

Een onderzoek gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift JAMA Dermatology vestigt de aandacht op een ander uniek kenmerk van de nieuwe therapie: de potentiële hoge kostprijs. Het onderzoek suggereert dat Vyjuvek het duurste medicijn is dat ooit is goedgekeurd door de EMA en de Amerikaanse FDA, met kosten die kunnen oplopen tot meer dan 20 miljoen euro gedurende het leven van een patiënt.

Deze bedragen zijn zo hoog omdat, anders dan andere gentherapieën die in één dosis worden toegediend (met prijzen van meer dan drie miljoen euro), Vyjuvek mogelijk chronisch en levenslang moet worden gebruikt, met wekelijkse doses in flacons waarvan de officiële prijs bijna 23.000 euro bedraagt.

De hoge prijs van de behandeling wekt bezorgdheid bij patiënten, artsen en specialisten over het feit dat niet alle patiënten die het nodig hebben, toegang zullen hebben tot deze therapie. Volgens een studie worden de totale levenslange kosten voor een patiënt met autosomaal recessieve dystrofische EB geschat op 13,8 miljoen euro, terwijl de kosten voor autosomaal dominante EB oplopen tot 15,6 miljoen euro.

Na groen licht van de EMA moet de Europese Commissie de marketing van Vyjuvek formeel goedkeuren, wat doorgaans ongeveer twee maanden duurt. Daarna zal Krystal Biotech, het farmaceutische bedrijf achter Vyjuvek, een aanvraag indienen voor publieke financiering bij de Europese overheden.

Ana González, de moeder van de eerder genoemde Mía Millán, heeft veel hoop gevestigd op de nieuwe therapie. “Ik weet dat het geen genezing is, maar Mía kan een enorme verbetering van haar kwaliteit van leven bereiken”, zegt ze. “Ze heeft al lange tijd grote open wonden waar ze veel last van heeft. De dagelijkse verzorging is zo pijnlijk dat ze anticipatieangst heeft ontwikkeld. Nu ze zeven jaar is, beseft ze veel dingen en het doet je pijn om haar frustratie te zien. Als de wonden sluiten, ook al komen er nieuwe, kunnen de nieuwe behandeld worden en zou de verzorging veel lichter zijn en zou ze een leven kunnen leiden dat lijkt op dat van andere kinderen. Daar droom ik van.”

De toekomst van Vyjuvek en de beschikbaarheid ervan voor EB-patiënten in Spanje en heel Europa blijft onzeker. Terwijl de medische doorbraak hoop biedt, blijven de torenhoge kosten een aanzienlijke hindernis die zorgvuldige overweging en innovatieve oplossingen vereist om ervoor te zorgen dat alle patiënten die het nodig hebben, toegang hebben tot deze levensveranderende therapie.